Italiano
English
Impact of non-BRCA genes in the indication of risk-reducing surgery in hereditary breast and ovarian cancer syndrome (HBOC)
A cura della Dottoressa Giulia Parise
Commento della dottoressa Alessandra Fabi
Introduzione
La sindrome ereditaria del cancro del seno e dell’ovaio coinvolge altri geni oltre ai già noti BRCA1 e BRCA2. Questa sindrome predispone principalmente al cancro al seno ed al cancro ovarico, anche se possono essere inclusi anche altri tumori come ad esempio della prostata, del colon, del pancreas, il melanoma e altre neoplasie.
In particolare, altri geni associati ad una maggiore predisposizione a sviluppare la sindrome ereditaria del cancro del seno e dell’ovaio, possono esse classificati come segue:
- Geni ad alto rischio: >60% di rischio: come TP53 (sindrome di Li-Fraumeni). 40%-60%: come PTEN (sindrome di Cowden), CDH1 (cancro gastrico ereditario) e PALB2.
- Geni a rischio moderato: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2. Alcuni con una maggiore predisposizione per cancro al seno come i geni ATM, STK11 e CHEK2, e altri per tumore ovarico come RAD51C, RAD51D e BRIP1.
- Geni a basso rischio: marcatori genetici (SNP) di rischio, in relazione a varianti genetiche causali.
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