Test di screening del primo trimestre di gravidanza: è la nuova era del solo ccfDNA?

Specializzanda Dottoressa Francesca Stollagli

Relatore Prof. Antonio Lanzone

Correlatore Dott.ssa Silvia Salvi

INTRODUZIONE

Il test combinato è stato introdotto come screening per la sindrome di Down nel primo trimestre di gravidanza. I marcatori biochimici di derivazione placentare, la PAPP-A (proteina plasmatica A della gravidanza) e la free ?-hCG (frazione libera della beta-hCG), sono utilizzati in associazione alla misurazione ecografica dello spessore della traslucenza nucale (NT) nello screening per la trisomia 21, 13 e 18 con una sensibilità del 90% e un tasso di falsi positivi del 5%1-9.

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