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Mutazioni BRCA ½ ed alterazioni del meccanismo di ricombinazione omologa (HRD) nel leiomiosarcoma uterino: prevalenza ed associazione con la clinica

Mutazioni BRCA ½ ed alterazioni del meccanismo di ricombinazione omologa (HRD) nel leiomiosarcoma uterino: prevalenza ed associazione con la clinica


Specializzando Dottor Matteo Bruno

 

Relatore  Prof. Giovanni Scambia

Correlatori  Prof.ssa Gabriella Ferrandina e Dott.ssa Francesca Ciccarone

 

INTRODUZIONE

I sarcomi uterini sono tumori maligni molto rari che rappresentano il 3-7% dei tumori maligni dell’utero; all’interno dei sarcomi uterini, i leiomiosarcomi (U-LMS) rappresentano circa il 60-70% dei casi, con un’incidenza di 0,5-0,8 nuove diagnosi / 100.000 donne / anno1. Anche se quasi il 60% degli U-LMS viene diagnosticato allo stadio I, le recidive si verificano in un intervallo compreso tra il 30 e il 60%, con sedi distanti della malattia che rappresentano circa il 70% delle recidive.

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